La variación genética se encuentra entre individuos dentro de las poblaciones y entre las poblaciones dentro de las especies. Las diferencias genéticas que ocurren naturalmente entre los organismos dentro de las especies se llaman polimorfismos genéticos, los cuales se acumulan hasta que se tornan muy considerables entre las especies, en las cuales se denominan divergencias genéticas.
Muchos polimorfismos consisten en diferencias en la identidad de un par de nucleótidos determinados del ADN (SNP o single-nucleotide polymorphism). Según Daniel Hartl (2000) en el humano se encuentra en promedio un SNP cada 1000 – 3000 pb del ADN codificante para proteínas y un SNP cada 500 – 1000 pb en el no-codificante.
Cuando el SNP presente en la región codificante altera un codón, tal que resulta en el reemplazo de un aminoácido en la cadena polipeptídica, el polimorfismo se denomina no-sinónimo. Polimorfismos sinónimos se encuentran en las regiones codificantes, pero no causan cambios aminoacídicos. En algunos textos se llaman polimorfismos silentes. Esto es posible porque en el código genético se encuentran varios codones que codifican para el mismo aminoácido. Sin embargo, en muchos organismos hay una preferencia por el uso de ciertos codones, especialmente para transcribir ARNm que codifican para proteínas muy abundantes; lo cual parece estar relacionado con la exactitud y velocidad de la traducción. También se denominan polimorfismos silentes a los presentes en las regiones no codificantes del genoma, pero es preferible llamar a éstos, polimorfismos neutros. .
Muchos polimorfismos están dados por inserciones o supresiones de secuencias de ADN menores de 10 pb (indel); pero en algunos casos son mayores, entre las cuales están las inserciones de los elementos transponibles (1 – 1,5 Kb).
La mayoría de los polimorfismos aquí mencionados son modificaciones puntuales de la secuencia del ADN causadas por el proceso de mutación. También causan polimorfismos los cambios que involucran fragmentos muy grandes de los cromosomas, los cuales se llaman alteraciones cromosómicas o del cariotipo.
Existen numerosos Métodos para detectar la variación genética
Alelos Multiples:
Alelos: Son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posicion identica en los cromosomas homologos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información).
Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A ó O fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque fenotípicamente sean A ó B.
Genética de los grupos sanguíneos A, B y O
Muchos polimorfismos consisten en diferencias en la identidad de un par de nucleótidos determinados del ADN (SNP o single-nucleotide polymorphism). Según Daniel Hartl (2000) en el humano se encuentra en promedio un SNP cada 1000 – 3000 pb del ADN codificante para proteínas y un SNP cada 500 – 1000 pb en el no-codificante.
Cuando el SNP presente en la región codificante altera un codón, tal que resulta en el reemplazo de un aminoácido en la cadena polipeptídica, el polimorfismo se denomina no-sinónimo. Polimorfismos sinónimos se encuentran en las regiones codificantes, pero no causan cambios aminoacídicos. En algunos textos se llaman polimorfismos silentes. Esto es posible porque en el código genético se encuentran varios codones que codifican para el mismo aminoácido. Sin embargo, en muchos organismos hay una preferencia por el uso de ciertos codones, especialmente para transcribir ARNm que codifican para proteínas muy abundantes; lo cual parece estar relacionado con la exactitud y velocidad de la traducción. También se denominan polimorfismos silentes a los presentes en las regiones no codificantes del genoma, pero es preferible llamar a éstos, polimorfismos neutros. .
Muchos polimorfismos están dados por inserciones o supresiones de secuencias de ADN menores de 10 pb (indel); pero en algunos casos son mayores, entre las cuales están las inserciones de los elementos transponibles (1 – 1,5 Kb).
La mayoría de los polimorfismos aquí mencionados son modificaciones puntuales de la secuencia del ADN causadas por el proceso de mutación. También causan polimorfismos los cambios que involucran fragmentos muy grandes de los cromosomas, los cuales se llaman alteraciones cromosómicas o del cariotipo.
Existen numerosos Métodos para detectar la variación genética
Alelos Multiples:
Alelos: Son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posicion identica en los cromosomas homologos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información).
Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A ó O fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque fenotípicamente sean A ó B.
Genética de los grupos sanguíneos A, B y O
FENOTIPO GENOTIPO
Grupo A AA ó AO
Grupo B BB ó BO
Grupo AB AB
Grupo O OO
Epístasis:
La epistasia, deriva de la palabra griega que significa interrupción. Cuando un gen eclipsa la manifestación de otro gen que no es alelo. Se denomina epistático al gen que se manifiesta e hipostático al gen no alélico que se inhibe.
Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos. Si uno de los genes que codificada para alguna de las enzimas sufre una mutación y cambia, producirá una enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá. El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epítasis. En esta ahí los genes: epistático uno y otro hipostático. El gen primero, es el que enmascara el efecto del otro gen. Se distinguen distintos tipos de epítasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en cada una, las proporciones clásicas se ven alteradas.
Alteraciones Genéticas:
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
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